טביעת אצבע גנטית

מהי טביעת אצבע גנטית? מהי הבדיקה הגנטית בזירת פשע? ואיך עושים את זה?

אתאר כאן טביעת אצבע גנטית מבוססת STR - short tandem repeats המקובלת בזיהוי פלילי, בחינה פורנזית. 
STR הם חזרות של 2-7 בסיסי DNA (בדר"כ 4 בסיסים) שמופיעות בגנום. אורך החזרות הוא בין 100 ל-300 בסיסים סה"כ והן משתנות מאדם לאדם.
זוהו 13 רצפי ליבה בשנות ה-90 של המאה העשרים ומאז נוספו לרשימה STR נוספים.

כאשר אנו מחפשים טביעת אצבע גנטית של אדם, ננסה לאפיין יותר מ-22 STR, כאשר כל STR משמש כסמן גנטי. בארץ נהוג להתיחס ל-24 סמנים אוטוזומליים (לא כרומוזומי מין) ו-3 סמנים על כרומוזום Y (זכר).
ואם עד כאן זה נשמע מסובך, בואו נסקור את התהליך ונבין כיצד הדברים עובדים.
במדינת ישראל, כאשר חייל מתגייס הוא נדרש לתת דגימת דם, טיפת הדם נספגת בנייר FTA (תמונה 1).

נייר FTA (Fast Technology for Analysis of nucleic acids) הוא נייר המאפשר הפקה מהירה של DNA וכך גם זיהוי מהיר. למעשה מדובר בסוג של נייר שספוג בכימיקלים שמפרקים תאים, חושפים את ה-DNA ושומרים עליו. ה-DNA יכול להשמר יותר מ-20 שנה במצב זה.

כאשר יש צורך בכך, לוקחים חתיכה קטנה מהנייר שעכשיו מכיל DNA ומבצעים עליו ראקציית PCR.
בראקציית ה-PCR אנו מגבירים מקטעים ספציפיים של DNA ובמקרה שלנו את האזורים בגנום שמכילים את חזרות ה-STR.

לאחר הגברת רצפי ה-DNA מריצים את תוצרי ה-PCR בקורא DNA קפילרי וכך יודעים את גודל החזרות בכל אתר ואתר בגנום. תמונה 2 היא דוגמא לפלט כזה. כל פיק (משולש) מציין תוצר PCR.

נחזור לחייל שלנו, אם נמצא DNA בזירת פשע, נוכל להשוות את הפרופיל הגנטי שלו לפרופיל הגנטי של החייל וכך לדעת אם החייל שלנו נוכח בזירה. אם אנו שואלים לגבי בדיקת אבהות או האם החייל אכן הבן של פלוני ואלמונית, ניצור פרופיל גנטי של כל הורה ושל הילד, הילד יכיל חצי מהסמנים של האם וחצי מהסמנים של האב. כמוכן, זכר יכיל גם סמן STR לכרומוסום Y. 
אז התהליך די פשוט, בזירות פשע שונות אוספים דגימות שעשויות להכיל DNA, מפיקים את ה-DNA, מגבירים את סמני ה-STR באמצעות PCR, מריצים ומקבלים טביעת אצבע גנטית.

מה עוד אפשר ללמוד מהסימון הגנטי?

בידקו את תמונה 3, כל אזור ירוק\צהוב מציין לוקוס - מיקום גנומי בו יש לנו STR (סמן).
שימו לב, בחלק מהמקרים יש סמן אחד והוא בדר"כ גבוה ובמקרים אחרים אנו רואים שני סמנים.
כאשר יש לנו סמן יחיד מדובר על הומוזיגוט - יש שני עותקים זהים של הגן\סמן שלנו. כאשר יש שני סמנים שונים מדובר על הטרוזיגוט - יותר מאחד - קיימת שונות.
עוד על הומוזיגוטים והטרוזיגוטים תוכלו ללמוד אם תקראו על גנטיקה ועל חוקי מנדל.